現代の日本人の遺伝子には、かつて北東アジア大陸から日本列島に移住した、失われた祖先の系統が隠されていた可能性があります。
この発見は、現代の日本人が二つではなく、三つの祖先系統から成り立っているという新たな証拠を支持しています。
これまでの有力な仮説は、日本の人口が二つの祖先集団の混合によって形成されたというものでした。一つは、1万年以上前に古代東アジアから日本に到来した縄文人であり、もう一つは約2,300年前から大陸本土から移住を始めた稲作を行う北東アジアの人々です。
しかし、2021年の遺伝子研究では、三つ目の移住の波が初めて確認され、これまでの起源説に挑む新たな説が浮上しました。
最新の分析を担当した遺伝学者の寺尾知可志は、自身のチームが日本の「細かい人口構造」を明らかにしたと述べています。彼らの結果は、日本全土を七つの地域に分けて「美しく分類」されたものでした。
寺尾氏とそのチームは、これらの地域から3,200人以上のDNAをシーケンシングし、これまでで最大級の非欧州系人口の遺伝子分析を実施したと主張しています。この研究は、個別化医療にも応用可能な人口遺伝学構造に関する洞察を提供しています。
「私たちは、稀な変異が特定の祖先集団に遡れる場合があり、それが日本国内の細かな移住パターンを解明する上で有益であると考えました」と、RIKENセンターで働く寺尾氏は説明します。
現代と古代の遺伝データを比較し、チームは日本の大部分の人口において三つの主要な祖先クラスターを識別するために、一般的な変異と稀な変異の両方を使用しました。
結果は、現在、縄文の系統が日本の南部で最も優勢であることを示唆しています。一方、日本の西部では、漢民族との関係が強く、彼らは紀元800年頃まで東アジア大陸から移住し続けました。
しかし、北東日本の人々には異なる優勢な祖先が存在します。この地域の遺伝的構成は明確ではありませんが、韓国系の祖先と漢民族の祖先が混ざり合ったものである可能性があるとチームは述べています。
歴史的記録によれば、北東地域はかつて蝦夷と呼ばれる古い系統の人々が5世紀頃に住んでいたとされています。この名前は「エビの野蛮人」という意味で、蝦夷がどこから来たのかは正確には分かっていませんが、現在の朝鮮半島に住んでいた人々の子孫である可能性があるとされています。
この研究はまた、日本人に多く見られる遺伝性乳がんに関連する二つの遺伝子の起源を特定するのにも役立ちました。例えば、日本の特定のBRCA1変異は東日本で非常に高い頻度で見られ、北東日本の祖先を持つ人々に由来し、その後他の地域に広がったと考えられています。
「この包括的な遺伝子データセットにより、日本人の人口および医療遺伝学に関する未踏の領域に踏み込むことが可能になりました」と、遺伝子分析の著者らは記しています
